R&D CENTER

메디젠휴먼케어 연구소는 DNA정보를
기반으로 개인 유전체 분석하여 유전적 질병
관련성,
환경적 요인과 함께 결합하여
질병예측 및 분석 연구기관 입니다.

LABORATORY INTRODUCTION

메디젠휴먼케어 연구소

글로벌 인종을 대상으로 사람의 질병 유전체 연구를 통해 질병 관련 특이 유전자 콘텐츠와 신약 후보 유전자 발굴 및 새로운 질병 예방법 개발에 정진해 왔습니다. ㈜메디젠휴먼케어 연구소 연구진은 유전학, 분자 생물학, 의학 통계학 및 임상병리학의 전문 연구진으로 구성되어 있으며, 독자적인 유전자 및 생체지표시스템 M-CHECK을 개발하여 유전적 질병 예측 연구를 통해 맞춤의학 서비스 개발을 구현해 가고 있습니다.

연구개발
  • 아시아인 및 전세계 인종 대상의 개인별 유전적 질병 예후 및 예측 분석
  • 질병예측 및 신체특성 관련 유전변이 진단 칩 개발
  • 임상 데이터 기반 유전자 변이 및 바이오마커 통합 진단 시스템 구축
  • 유전인자 및 후천적 환경요인에 의한 유전정보 및 신체 계측 정보 DB 구축
  • 유전체 분석 결과 기반 맞춤 신약 개발 콘텐츠

RESEARCH FIELD

01

본사(메디젠휴먼케어 연구소 포함)는 유전체, 생체지표(바이오마커) 및 임상정보 분석 등을 통한
유전적 질병 위험도 분석 알고리즘 개선과 이를 기반으로 한 개인별 맞춤 헬스케어
프로그램 개발을 연구의 주요 내용으로 합니다.

따라서 아래와 같은 카테고리 별로 특화 연구를 수행하고 있습니다.
질병 발병 예측 분석 서비스

한국인, 동양인 및 서양인 대상의 개인별 유전적 질병 발생 예측 프로그램 구축으로 각 민족에 대한 질병예측이 가능함

  • 국내 의뢰인 대상
  • 국외 의뢰인 대상
  • 의료관광인 대상
맞춤 헬스케어 서비스
  1. 약물유전체학을 기반으로 한 약물반응, 약물효능 및 약물용량 유전체 분석
  2. 개인별 맞춤 영양유전체학적 서비스 제공
  3. 개인별 맞춤 운동요법 및 생활양식 개선 정보 제공
  4. 개인별 맞춤 건강기능식품 및 보조제 정보 제공
  5. 질병유전자 가계도 분석
시스템 DB 및 바이오뱅킹
  1. 질병예측 관련 유전자 변이 시스템 개발 및 적용
  2. 유전체변이, 바이오마커 및 임상정보 통합 진단시스템 구축
  3. 암, 만성질환, 희귀질환 관련 유전체정보 및 임상정보와 신체 특성 관련 DB구축
  4. 의뢰인 서면동의를 통한 바이오뱅크 구축 및 활용(수행 예정)

궁극적으로 유전정보와 임상정보 DB 축적 및 바이오 뱅킹 등 R&D 확대를 통한
국민건강 복지 증대가 본 사업의 최종 목표입니다.

02

정부, 대학연구소, 대학병원 및 정부출연 연구소 국책과제에
참여하여 공동연구를 수행합니다.

유전적 질병 위험도 및 특징 분석
  • 심뇌혈관질환 관련 위험도 분석
  • 내분비 및 소화기 질환 관련 위험도 분석
  • 면역 및 염증성 질환 관련 위험도 분석
  • 호흡기 및 알레르기성 질환 관련 위험도 분석
  • 퇴행성 질환 및 노화질환 관련 위험도 분석
  • 신경정신질환 관련 위험도 분석
  • 암 관련 유전적 위험도 분석
  • 소아 및 청소년질환 관련 위험도 분석
  • 피부질환 관련
  • 약물대사/약물반응(항혈소판제, 항응고제 및 항암제 등) 관련 위험도 분석
  • 신체특성 및 기타 유전적 특징 분석
  • 유전질병 가계도 분석

INSTITUTE TECHNOLOGY

Genotyping

  • Sequencer를 이용한 SNP discovery 및 통계 프로그램을 이용한 연구대상 SNP을 선발해 드립니다.
  • TaqMan®Assay : AB 7500FAST Real-Time PCR system을 이용한 최적화 시스템을 통해 다량의 시료에 대한 known SNP의 genotyping(유전자형결정) 결과를 제공합니다.
  • Quantstudio 6 flex 및 Quantstudio12k flex 등 high-throughput multiplex genotyping 장비를 이용한 최단 시간 내의 대용량 분석 결과를 제공합니다.
  • Droplet Digital™ PCR system : NGS library 제작시에도 활용되며 Real-Time PCR보다 고감도의 genotyping 정확성을 나타내는 신개념 장비입니다.

Sequencing

ABI 3730 DNA analyzer를 이용한 특정 유전자의 염기서열 분석을 수행합니다.
염기서열 분석에 부가적으로 필요한 DNA 추출, PCR, Cloning 등의 서비스도 함께 제공합니다.

NGSNext Generation Sequencing

차세대 염기서열 분석기(NextSeq)를 이용하여 최단시간 내에 whole genome, whole exome 또는 target gene sequencing 등 대용량 분석 데이터를 생산해 내는 기술입니다.

Fluidigm 사의 Access Array™ System을 이용하여 유방암 BRCA1/2, TP53 Panel 및 Cancer Panel 등을 장착함으로써 신속한 NGS 분석을 수행합니다.

RESEARCH EQUIPMENT

7500 Fast Real-Time PCR System
질병 진단을 위해 특정 유전자(DNA)의 증폭에 사용하는 장치입니다.
중합효소 연쇄반응(Polymerase chain reaction) 과정을 사용하여 핵산을 자동적으로 증폭하고 실시간으로 PCR 증폭산물의 생성과정을 모니터링하여 target DNA의 양을 분석합니다.
QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR System
질병 진단을 위해 특정 유전자(DNA)의 증폭에 사용하는 장비입니다.
중합효소 연쇄반응(PCR)에 의해 유전물질을 증폭시키는 thermal cycler로 확인하고자 하는 샘플의 증가를 실시간으로 모니터링 하는데 사용합니다.
ABI 3730 DNA Analyzer
Microsatellites, AFLP, SNP 분석, 돌연변이 검출 및 전통적인 DNA 시퀀싱과 같은 DNA 단편 분석 응용 분야에 사용가능하며, 샘플 당 저렴한 비용으로 최고 품질의 데이터를 얻을수 있는 장비입니다.
QuantStudio 6 Flex Real-Time PCR System
유전자의 증폭과 축적을 실시간으로 확인할 수 있는 real-time PCR장비입니다. 본체는 열블록과 광원장치로 구성되며, 사용자의 편의에 맞게 sample block 종류를 선택하여 사용 가능합니다. 열블록은 시료를 특정 온도구간에 따라 반복 순환하면서 유전자를 증폭시키고, 광원장치는 빛을 비추어 유전자와 결합된 형광물질을 검출하는 역할을 합니다.
NextSeq 500 System
NextSeq 500 System은 빠르고 통합된 sample-to-results workflow를 가지며, 엑솜과 타겟 유전자 패널 그리고 전사체들을 높은 효율로 분석할 수 있으며 필요에 따라 낮은 효율로 전환하여 분석할 수 있는 유연성을 가지고 있는 장비 입니다.
QX200 Droplet Digital PCR systerm
QX200 Droplet Digital PCR (ddPCR™) System은 제 3세대 PCR 방식으로 target DNA의 copy를 계산하여 절대정량이 가능하며 기존의 real time PCR보다 약 1000배 높은 민감도와 정확도를 보여줍니다. 암 관련 유전자의 CNV(Copy-number variation) 분석과 돌연변이를 검출하는 진단 분야 또는 Plasma, cell free DNA, miRNA 등 기존의 방법으로 연구하기 힘들었던 rare target을 검출하는 연구 분야와 NGS기반 연구에서 활용도가 높습니다.
2100 Bioanalyzer Instruments
Lab chip 과 laser detection system 을 이용하여 DNA, RNA, Protein 을 정량, 정성 분석 할 수 있는 장비입니다. 기존의 buffer system 을 이용하는 전기영동에서 보여지는 Smearing 현상을 보완할 수 있는 분석법으로 정확한 size 비교가 가능하고 결과의 정확성과 재현성이 높은 장점이 있습니다.
Epoch Microplate Spectrophotometer
모노크로메이터 기반 마이크로플레이트 분광광도계입니다.
필터가 필요없으며, 넓은 파장 범위에서 원하는 파장 선택이 가능합니다.
Bar-code system
바코드 시스템을 도입함으로써 시료 및 분석정보를 자동보관 + 관리하는 체계를 마련했습니다.