LABORATORY INTRODUCTION
- MEDIZEN HUMANCARE 研究所
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一直致力于以全球人种为对象，通过人类的疾病基因组研究发掘
疾病相关的特异基因内容与新药候选并开发预防疾病的新办法。
MEDIZEN HUMANCARE 研究所的研究团队由遗传学、分子生物
学、医学统计学与临床病理学的专业研究团队组成。
公司努力开发独家基因与生物指标系统M-CHECK，力求通过遗传
疾病预测研究开发定制式医学服务。
- 研究开发
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- 以亚洲人和全世界的人种为对象的个人遗传疾病预后与预测分析
- 开发疾病预测与身体特点相关的遗传变异诊断芯片
- 以临床数据为基础构建基因变异与生物标记综合诊断系统
- 构建受遗传因子与后天环境因素影响的遗传信息与身体测量信息DB
- 以基因组分析结果为基础的定制式新药开发内容
RESEARCH FIELD
本公司(包括MEDIZEN HUMANCARE 研究所)的主要研究内容是通过基因组、
生物指标(生物标记)与临床信息分析等改善遗传疾病危险度分析算法，
并以此为基础开发个人定制式医疗保健程序。
- 疾病发病预测分析服务
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构建以韩国人、东方人与西方人
为对象的个人遗传疾病发生
预测程序，可预测各民族的疾病。- 以韩国委托人为对象
- 以外国委托人为对象
- 以医疗观光游客为对象
- 定制式医疗保健服务
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- ①以药物基因学为基础的药物
反应、药物功效与药物用量
基因组分析 - ②提供个人定制式营养基因学服务
- ③提供个人针对性运动疗法
与生活方式的改善信息 - ④提供个人针对性功能性食品
与健康辅助剂信息 - ⑤分析疾病基因谱系图
- ①以药物基因学为基础的药物
- 系统DB与生物银行
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- ①开发并应用与疾病预测相关的
基因变异系统 - ②构建基因组变异、生物标记
与临床信息综合诊断系统 - ③构建癌症、慢性疾病、罕见病
相关基因组信息与临床信息、
身体特点相关DB - ④取得委托人书面同意后构建和
应用生物银行（计划）
- ①开发并应用与疾病预测相关的
通过遗传信息与临床信息DB的累积与生物银行的扩展等R&D，
增进国民健康福利是本项目的最终目标。
参与政府、大学研究所、
大学医院与政府出资研究所国策课题开展共同研究。
- 心脑血管疾病相关危险度分析
- 内分泌与消化道疾病相关危险度分析
- 免疫与炎症性疾病相关危险度分析
- 呼吸道与过敏性疾病相关危险度分析
- 退行性疾病与老化疾病相关危险度分析
- 神经精神疾病相关危险度分析
- 癌症相关遗传危险度分析
- 小儿与青少年疾病相关危险度分析
- 皮肤疾病
- 药物代谢/药物反应（抗血小板药、抗凝药与抗癌药等）相关危险度分析
- 身体特点与其他遗传特征分析
- 遗传疾病谱系图分析
INSTITUTE TECHNOLOGY
Genotyping
- 选取使用Sequencer的SNP discovery与使用统计程序的研究对象SNP。
- TaqMan®Assay：通过采用AB 7500FAST Real-Time PCR system的最优化系统提供大量试样的known SNP genotyping（基因型分型）结果。
- 采用Quantstudio 6 flex与Quantstudio12k flex等high-throughput multiplex genotyping设备，在最短的时间内提供大容量分析结果。
- Droplet Digital™ PCR system：制作NGS library时也能应用，其genotyping准确性高于Real-Time PCR的新概念设备。
Sequencing
采用ABI 3730 DNA analyzer对特定基因的碱基序列进行分析。
同时提供碱基序列分析中额外需要的DNA提取、PCR、Cloning等服务。
NGSNext Generation Sequencing
采用新一代碱基序列分析仪（NextSeq），可在最短的时间内生产whole genome、whole exome或target gene sequencing等
大容量分析数据的技术。
采用Fluidigm公司的Access Array™ System，安装乳腺癌BRCA1/2、TP53 Panel与Cancer Panel等，以此完成快速的NGS分析。
RESEARCH EQUIPMENT
- 7500 Fast Real-Time PCR System
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诊断疾病时用于放大特定基因（DNA）的装置。
利用聚合酶链式反应（Polymerase chain reaction）过程自动放大核酸，实时监测PCR放大产物的生成过程，对target DNA的量进行分析。
- QuantStudio 12K Flex
Real-Time PCR System -
诊断疾病时用于放大特定基因（DNA）的设备。
对样品的增大进行实时监测，利用聚合酶链式反应（PCR）
确认放大遗传物质的thermal cycler。
- ABI 3730 DNA Analyzer
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该设备可用于Microsatellites、AFLP、SNP分析、检测突变
与传统DNA测序等DNA片段分析应用领域，每个样本都能以
低成本获得最高品质的数据。
- QuantStudio 6 Flex
Real-Time PCR System -
可实时确认基因放大与积累的real-time PCR设备。主体由热模块
和光源装置组成，可根据用户的需求选择sample block种类后
使用。通过热模块可让试样按照特定温度区间反复循环并放大基因，
光源装置照射光线并检出与基因结合的荧光物质。
- NextSeq 500 System
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NextSeq 500 System具有快速的综合 sample-to-results workflow，
可以高效地分析外显子组、目标基因组以及转录组，也可以根据
需要切换为低效率分析模式。
- QX200 Droplet Digital PCR systerm
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QX200 Droplet Digital PCR (ddPCR™) System 通过第三代 PCR
方式计算target DNA的 copy，可实现绝对定量，相比现有 real
time PCR，其敏感度与准确度高出1000倍左右。在癌症相关
基因的 CNV（Copy-number variation）分析，突变检测的诊断
领域，Plasma、cell free DNA、miRNA 等很难以现有方法进行
研究的rare target检出研究领域以及以NGS为基础的研究中使用率
较高。
- 2100 Bioanalyzer
Instruments -
可以使用 Lab chip与 laser detection system，定量、定性分析
DNA、RNA、Protein 的设备。是在采用现有buffer system的
电泳中，可完善其显示的Smearing现象的分析方法，可实现
准确的 size比较，其结果准确性和再现性高比较高。
- Epoch Microplate Spectrophotometer
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以单色器为基础的微板分光光度计。
无需滤光器，可在宽泛的波长范围内选择想要的波长。
- Bar-code system
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通过引进条形码系统构建了对试样与分析信息自动保管和
管理的系统。
- RESEARCH MATERIAL
- 自有论文与各种基因组研究资料